En 1990 en Estados Unidos se fundó el «Proyecto Genoma Humano» cuyo objetivo era obtener la secuencia de genes de un ser humano en el plazo de quince años.
El Proyecto fue dirigido por James D. Watson, uno de los descubridores de la doble hélice del DNA. Tan solo en Estados Unidos su dotación fue de 280 000 millones de dólares y también hubo financiación entre otros del Reino Unido y de empresas privadas, como por ejemplo «Celera Genomics». El Proyecto no salía de la nada, desde 1984 se comenzó con la secuenciación del genoma humano, con la idea de crear un macro proyecto internacional.
Mientras avanzaba el Proyecto el conocimiento y las herramientas bioquímicas aumentaron, los ordenadores se abarataron y los programas para conseguir las secuencias de los genes se perfeccionaron. Por ejemplo, «Celera Genomics» inventó el romper el genoma en trozos al azar y luego con potentes ordenadores unirlo. Algo así como si para conseguir «El Quijote» lo que hiciéramos fuera coger cientos de ejemplares del mismo, los pasásemos por varias destructoras de documentos y después, a partir de los trozos, con el programa adecuado, lo reconstruyéramos. En aquel momento esta idea fue controvertida y original; hoy es el estándar. Estos avances hicieron que en el año 2000, cinco años antes de lo previsto, se publicara en varias revistas científicas a la vez, entre ellas «Science» y «Nature», el primer borrador del genoma. En 2003 se publicó la versión final, revisada y anotada. Costó trece años, bastante más de 30 000 millones de dólares y el concurso de miles de investigadores internacionales altamente preparados. Los conocimientos, los ordenadores y los programas han seguido mejorando y hoy en día es posible hacer lo mismo en menos de una semana y por un costo en torno a los mil euros. Eso permite infinidad de estudios, como son el analizar el genoma del chimpancé o del neandertal y ver en qué nos diferenciamos. Si eso lo hubiéramos tenido que hacer con las máquinas de hace trece años, sería inviable por el enorme costo. De ese avance ha disfrutado la medicina, la agricultura, la arqueología, etc.
Este mismo año la empresa «Life Technologies» compite con el grupo formado por «Ilumina» y «Oxford Nanopore» para tener a punto máquinas que permitirán hacer la secuencia del genoma humano en menos de un día. ¿A qué precio? No lo sabemos, pero es de esperar que sea muy barato. Sin duda traerán infinidad de nuevos conocimientos, en campos probablemente inimaginables.